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결절성 경화증 [Tuberous Sclerosis]
1) 결절성 경화증이란?
- 결절성 경화증은 피부와 신경계에 문제가 생기는 종류의 병으로 “피부신경증후군”이라는 종류의 질병 중 하나입니다. 몸 전체에서 피부, 신경계, 심장, 뼈, 콩팥, 눈, 폐 등등 다양한 종류의 증세들이 다양한 시기에 나타나게 됩니다.
2) 증상의 원인
- 기본적으로 결정성 경화증은 TSC1/TSC2라는 유전자의 이상으로 인해서 생기는 병인데, 남녀차이가 없이 체세포우성으로 대를 이어 유전되는 병입니다. 하지만 2/3에서는 부모세대에 없었다가 아이에서 새로 유전자 문제가 나타나는 경우도 있고(De novo), 일부에서는 유전자 문제가 확인 되지 않는 경우도 있습니다. 차후에 2세를 계획하고 있다면 이러한 유전적인 문제를 고려하기 위해 임상유전학과의 도움을 받는 것이 필요합니다.
3) 증상의 종류와 치료
- 피부 증세로 흔하게는 피부의 밝은 색 반점들이 태어날 때부터 보이는 것으로 이 질환이 있는지 생각해 보게 됩니다. 또한 마치 귤껍질 같은 우둘투둘한 피부 병변이 보이는 “샤그린반”이라는 증세도 흔하고, 이른 나이에도 코 주변에서 나타나는 여드름 모양의 안면 혈관 섬유종이 관찰될 수 있습니다. 나이가 들면서 점차 손톱, 발톱 주위에 섬유종이 생기는데 꼭 끼는 신발을 신을 때 더 심해질 수 있어서 주의가 필요합니다.
심장에도 횡문근종이 나타날 수 있어서 특히 어린 나이라면 심장초음파 검사를 반드시 해야 하고 증세에 따라 치료가 필요할 수도 있습니다. 흔하게 나타나는 신경계 증상이면서 환자를 괴롭히는 것은 크게 뇌피질의 결절, 뇌실막밑 결절, 뇌실막밑 거대세포 성상세포종(SEGA) 등이 있습니다. 뇌피질의 결절은 흔하게 뇌전증의 발작을 유발한다고 알려져 있고, 뇌전증이 발생하는 것 자체가 환아의 발달에 심각한 악영향을 미치기 때문에 증세에 따라 뇌전증이 발생할 경우 적극적인 치료가 꼭 필요합니다. 뇌실막밑 거대세포 성상세포종 혹은 SEGA는 처음에 작게 보이다가도 시간이 지나면서 커질 수 있고, 경우에 따라 갑자기 커지면서 뇌척수액의 흐름을 막아 수두증을 유발하며, 때로는 생명이 위험해지는 경우도 있어 정기적인 뇌 MRI 혹은 CT 검사가 반드시 필요합니다. 이렇듯 크기가 커지는 SEGA가 관찰될 경우, 수술을 하는 것이 원칙 이지만 경우에 따라 약물치료를 시도하는 경우도 있습니다.
또한 콩팥의 혈관 근육 지방종이 발생할 경우, 시간이 지나면서 콩팥의 기능이 떨어지면서 결국에는 신부전으로 진행 할 수 있는데, 이는 투석 및 신장 이식이 필요한 상황으로 사전에 콩팥 기능에 대한 검사를 정기적으로 시행하는 것이 필요합니다. 이외에 뼈의 기형이나, 척추 측만증, 눈의 종양 등의 문제들에 대한 평가가 필요하고, ADHD나 학습장애 등에 대한 소아청소년정신과적 평가 및 치료가 필요할 수 있습니다.
4) 장기적인 관리/
- 이렇게 결절성 경화증은 몸 전체의 각 부분에 다양한 증세가 다양한 시기에 걸쳐 다양한 정도로 나타나게 되기 때문에, 경미한 증상에서부터 위험해질 수도 있는 심각한 문제에 이르기까지 여러 각 전문의들의 정기적인 진찰, 검사 및 치료가 필요한 질환입니다.
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