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레녹스-가스토 증후군 [Lennox-Gastaut syndrome, LGS]
1) 뇌전증이란?
- 경련은 대뇌 피질의 비정상적 전기 방출에 의해 발생하는 감각, 운동, 자율신경계의 기능 이상 상으로서, 비유발 경련이 최소 24시간 간격으로 2회 이상 재발할 때 뇌전증이라고 합니다. 이전에는 간질이라고도 불렸으나 2012년 법 개정을 통해 현재의 진단명을 가지게 되었습니다.
2) 뇌전증뇌증이란?
- 뇌전증 자체에 의해 발달 저하가 초래되는 질환으로 영아 연축, 레녹스-가스토 증후군, 중증 영아형 근간대 뇌전증 등 여러 종류가 있습니다. 각각의 뇌전증에 따라 발병 시기, 경련 양상, 뇌파 특징에 차이가 있으나 공통적으로 완치가 쉽지 않고 발달지연이 흔하게 나타납니다.
3) 레녹스-가스토 증후군이란?
- 1930년대 윌리엄 레녹스에 의해 언급이 시작되어 1985년 경에 현재의 진단명이 정립되었으며 전체 소아 뇌전증의 1~5% 정도를 차지합니다. 다양한 종류의 전신발작, 전형적인 뇌파 소견, 진행되는 정신 발달 이상 이 특징입니다. 대부분 1~8세에 발병하며 첫 발작은 3~5세에 나타나는 경우가 가장 많습니다.
4) 레녹스-가스토 증후군의 원인
선천 뇌기형, 국소뇌병변, 저산소허혈뇌 손상, 뇌염, 결절성경화증 등 뇌 자체의 이상이 있는 경우에도 발생합니다. 하지만 20~30%는 발병 이전의 발달 상태가 정상으로서 여러 검사에서 기질적인 뇌의 이상 소견을 보이지 않습니다.
5) 레녹스-가스토 증후군의 임상양상
첫 발작은 부분발작 또는 강직간대발작으로 시작하지만 이후 차츰 여러 형태의 발작이 출현합니다. 강직발작, 비정형소발작, 간대성근경련발작, 무긴장발작 등 다양한 발작이 나타나며 대부분 매일 여러 차례 발작을 하며 한 환자에서 다양한 유형의 발작이 나타납니다.
- 강직발작
전신에 힘이 들어가는 발작으로 전체 환자의 74~94%에서 관찰되는 가장 흔하고 특징적인 발작 형태입니다. 주로 수면중에 나타나며 인지발달의 예후와 관련됩니다. 의식은 발작 후 곧 회복됩니다. 눈을 위로치켜 뜨거나 잠깐 동안의 호흡장애 만을 보이거나 목이나 얼굴, 씹기근육에 국한되는 가벼운 형태로 나타나기도 합니다. - 비정형소발작
잠시 멍하니 있는 모습의 발작으로 대부분의 환자에서 나타납니다. 의식이 서서히 소실되고 서서히 회복됩니다. - 무긴장발작
갑자기 머리를 앞으로 떨어뜨리거나 바닥에 쓰러지는 경련 형태로 다칠 수 있기 때문에 심한 환자의 경우 헬멧 등을 착용하기도 합니다.
6) 레녹스-가스토 증후군의 진단
- 병력과 발작의 임상 양상이 진단에 가장 중요합니다. 그 다음으로는 특징적인 뇌파소견이 진단에 필수적입니다. 뇌파검사에서 전신 1~2.5 Hz의 느린 극서파와 특징적 10 Hz 이상의 전반돌발속파가 관찰됩니다.
뇌자기공명영상검사, 양전자방출단층촬영이나 단일광자방출단층촬영등으로 대뇌 병변을 영상진단하기도 합니다. 단순히 레녹스-가스토 증후군을 진단하기 위한 것뿐만 아니라 수술 치료의 가능성을 가늠하기 위해 필요합니다.
7) 레녹스-가스토 증후군의 치료
안타깝게도 레녹스-가스토 증후군은 치료에 가장 반응이 좋지 않은 뇌전증증후군 중의 하나입니다. 치료 도중 발작과 인지 기능의 상태가 호전되거나 악화되는 시기를 반복하기도 합니다. 약물에 잘 반응하지 않아 여러 종류의 약제를 함께 써야 할 경우도 많습니다. 하지만 치료가 불가능하지는 않습니다. 아래의 방법들을 통해 최대한 발작의 조절뿐만 아니라 인지 및 행동장애에 대한 관리를 하게 됩니다.
- 약물요법
데파코트, 케프라, 라모티진, 토파맥스, 센틸, 이노베론 등 다양한 항경련제가 사용됩니다. 주치의의 판단에 따라 증량 또는 추가하며 약물 치료를 합니다. - 케톤생성식이요법
금식에 의해 나타나는 항경련 작용을 지속적으로 유지시키는 치료 방법으로서 당분의 공급을 억제하고, 대체 에너지원으로 이용되는 지방질을 공급하게 됩니다. 약물에 반응하지 않는 환자들의 약 50% 이상에서 경련이 멈추거나 호전되는 효과를 보입니다. 식이요법이 필요할 경우 약 1주일 정도 병원에 입원하여 교육을 받으며 식이요법을 시작하게 됩니다. - 수술요법
원발병변이 확인된다면 뇌전증병소절제술을 시행할 수 있습니다. 그렇지 않은 경우 무긴장발작이나 강직발작이 심할 경우 뇌량절제술을 시행하기도 합니다. 수술이 불가능한 환자의 경우 필요에 따라 미주신경자극술을 시행하기도 합니다. - 끝으로
레녹스-가스토 증후군은 치료가 쉽지 않은 질환임에는 틀림없습니다. 하지만 완치가 불가능한 것은 아니며 항경련제, 케톤생성식이요법, 수술요법 등을 환자의 상태에 따라 알맞게 사용하는 것이 필요합니다. 가장 중요한 것은 가족들의 지속적인 관심과 적극적인 치료일 것입니다.
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