- 낫적혈구장애(겸상 적혈구 빈혈)란?
우리의 혈액 안에는 산소를 운반하는 적혈구가 들어있어요. 건강한 적혈구는 둥글납작하게 생겼고, 혈관의 크기에 따라 모양을 유연하게 바꿔가면서 지나다닐 수 있어요. 낫적혈구장애는 이런 건강한 적혈구가 부족해서 우리 몸 전체로 산소를 운반하는 능력이 저하된 상태를 말해요. 낫적혈구장애를 가진 사람에게는 낫이나 초승달처럼 생긴 딱딱한 적혈구가 생기는데, 이 적혈구는 혈관의 크기가 바뀌어도 모양을 바꾸지 못해요. 그 때문에 몸의 모든 부위에 산소를 효율적으로 전달하지 못하거나, 작은 혈관을 낫적혈구가 막아버리는 문제가 생겨요.
- 낫적혈구장애의 원인
낫적혈구장애는 유전자 이상으로 생기는 질환이에요. 부모 중 한 사람에게만 낫적혈구 유전자를 물려받은 사람은 증상이 거의 없어요. 하지만 두 명 모두에게 낫적혈구 유전자를 물려받으면 낫적혈구빈혈이 나타나요.
- 낫적혈구장애의 증상
정상적인 적혈구가 부족해서 산소를 운반하는 능력이 떨어져요. 쉽게 피곤해지고, 일부는 피부가 노랗게 변하는 황달이 생겨요. 적혈구를 처리하는 비장에 무리가 가기 때문에 크기가 커지면서 복부가 부풀거나 단단해져요.
시간이 지나면서 비장이 제 기능을 하지 못하면 다른 사람보다 감염에 취약해져요. 제 기능을 하지 못하는 적혈구는 수명이 짧고, 분해된 산물이 과하게 쌓이면서 담석이 생기기도 해요. 각 장기로 가는 혈액의 양이 줄어들어서 뇌졸중이나 고관절 괴사, 다리의 궤양, 신경계의 장애가 생기는 사람도 있어요.
낫적혈구장애를 가진 사람이 등산이나 비행기 여행, 격렬한 운동처럼 산소가 부족한 환경에 놓이면 ‘낫적혈구 발증(위기)’이 올 확률이 높아요. 낫적혈구장애의 증상이 갑자기 심해지면서 팔다리, 가슴, 배에 심한 통증이 생겨요. 폐의 혈관이 막히면 ‘급성 흉부 증후군’이 생기면서 호흡이 힘들어져요.
- 낫적혈구장애의 진단과 치료
낫적혈구장애가 의심되면 의료진은 가족력을 조사하고 혈액검사를 해요. 낫적혈구장애를 일으키는 유전자는 주로 흑인에게 많아요. 혈액검사로 적혈구의 수와 모양, 혈색소의 상태를 확인해요. 낫적혈구 발증이 있다면 해당하는 부위에 추가적인 검사가 필요해요.
낫적혈구장애를 가지고 있는 사람은 증상을 완화하고 합병증을 예방하기 위한 치료를 받아요. 통증을 완화하기 위해서 진통제를 사용하고, 감염을 막는 비장의 기능이 떨어지기 때문에 예방적으로 항생제를 사용하기도 해요. 낫적혈구를 줄이는 약이나 엽산을 먹기도 해요. 낫적혈구를 줄이고 빈혈을 교정하기 위해서 교환수혈을 해야 할 수도 있어요.
낫적혈구 발증은 심한 통증이 생기지만, 수분을 충분히 보충하고 산소를 공급하면 대부분 며칠 내로 가라앉아요. 낫적혈구장애를 완전히 치료하는 방법은 조혈모세포 이식뿐이어서, 상황에 따라 고려할 수 있어요.