- 선천성 요오드결핍 증후군(크레틴병)이란?
갑상선에서 분비되는 갑상선 호르몬은 우리 몸이 정상적으로 기능할 수 있도록 하고, 두뇌와 신체발달에 도움을 줘요. 갑상선 호르몬을 만들기 위해선 요오드가 필요하죠. 태어날 때부터 갑상선 형성에 문제가 있거나 갑상선 호르몬을 만들어 내는 데 장애가 있는 경우, 산모의 몸에 요오드가 부족했던 경우에는 아기의 갑상선 호르몬이 부족해져서 문제가 생겨요. 이 경우를 선천성 갑상선기능저하증, 다른 말로 크레틴병이라고 불러요.
- 선천성 요오드결핍 증후군의 증상
선천성 갑상선 기능 저하증을 앓고 있는 아기는 겉으로 보기에는 순한 아기 같아요. 잠도 많이 자고 잘 보채지도 않아요. 모유나 분유도 잘 먹으려고 하지 않고 체중도 잘 늘지 않아요. 변비가 심하거나, 신생아 초기에 사라져야 할 황달도 오래가요. 체온도 다른 아이들보다 낮아요. 태어날 때부터 제대(배꼽) 탈장이 있거나, 혀가 부어있기도 해요.
적절하게 치료하지 않으면 뇌와 신체발달에 문제가 생겨요. 지적 장애가 나타나서 학습에 어려움을 겪거나, 시력과 청력에 이상이 생기기도 해요. 갑상선 부위가 부어오르거나, 전신이 붓기도 해요. 근육 경련이 나타날 가능성도 있어요.
- 선천성 요오드결핍 증후군의 진단
선천성 갑상선 기능 저하증을 포함한 대사이상질환을 감별하기 위해서, 우리나라에서는 태어난 아기 모두에게 ‘선천성 대사 이상 검사’를 시행하고 있어요. 아기의 발뒤꿈치에서 혈액을 채취해서 특수한 종이에 흡수시켜서 검사해요. 선천성 대사 이상 검사에서 이상소견이 나온 아기에 대해서 추가적인 검사를 시행해요. 혈액으로 갑상선 호르몬 수치를 확인하고, 초음파로 갑상선이 제대로 형성되었는지 확인해요. 필요하다면 방사성동위원소를 주사로 투여하고 갑상선을 촬영하는 갑상선 스캔도 시행해요.
- 선천성 요오드결핍 증후군의 치료
치료가 필요한 경우에는 주로 부족한 갑상선 호르몬을 아기에게 투여하는 방법을 사용해요. 투여 후에는 갑상선 호르몬이 정상 수치로 회복되었는지 주기적으로 혈액 검사를 통해서 확인해요.
- 선천성 요오드결핍 증후군의 조기 발견
선천성 요오드결핍 증후군은 생후 4주 이내에 빨리 발견해서 호르몬 치료를 시작하면 예후가 좋아요. 조기에 발견하고 치료하면 영구적인 장애를 남기지 않기 때문에, 국가에서도 선별검사를 통해서 빨리 발견하고 치료할 수 있도록 돕고 있어요. 선천성 대사 이상 검사 후에 이상이 있다는 이야기를 들었다면, 고민하지 말고 빨리 병원을 찾으세요.