가족성(유전성) 대장암
Hereditary Colon Cancer
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- 가족성(유전성) 대장암이란?
대장암의 20-35%는 가족성 · 유전적 원인과 관련이 있다고 알려져 있습니다. 특히 5-10%의 대장암 환자군에서는 유전성 암 증후군으로 알려진 가족성 샘종성 폴립증 (Familial adenomatous polyposis, FAP), 유전성 비용종성 대장암 증후군 (hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome), 또는 린치 증후군(Lynch syndrome), 그 외 여러 폴립증이 발견되는데, 유전자 검사와 영상 검사, 내시경 및 수술 기술의 발달에 힘입어 암 발생의 예측과 예방이 가능하게 되고 있습니다.
- 가족성 샘종성 폴립증 (Familial adenomatous polyposis, FAP)
대장내시경에서 샘종성 폴립이 10개~100개 이상 발견될 경우 가족성 샘종성 폴립증이나 약화된 가족성 샘종성 폴립증이 의심되며, APC 유전자 돌연변이가 주요 원인이 됩니다. 대장암 (발생 위험도가 90-100%) 외에도 데스모이드 종양, 위암, 소장암, 갑상선암 등의 발생 가능성이 높아지는 것으로 알려져 있으며, 내시경 검사와 예방적 수술의 적응증이 됩니다.
- 유전성 비용종성 대장암 증후군 (hereditary non-polyposis colorectal cancer syndrome), 또는 린치 증후군 (Lynch syndrome)
가까운 가족 내에 대장암, 소장암, 자궁내막암, 위암, 난소암, 췌장암, 담도암, 요관암, 신우암, 교모세포종, 피지선종, 각질가시세포종 등 관련 암 환자가 여러 명 있다면 의심할 수 있으며, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM 등의 유전자 검사가 필요합니다. 돌연변이가 발견되면 상 · 하부 내시경 검사와 자궁내막암 · 난소암 예방적 수술의 적응증이 됩니다.
- 카우덴 증후군 (Cowden syndrome)
대장의 과오종과 함께 관련암 (유방암, 자궁내막암 등)이 발생하거나 특이한 피부 병변 (모낭 종양, 말단 각화증, 점막피부신경종 등), 대두증과 같은 특성이 있을 때에 의심할 수 있으며, PTEN 유전자 검사를 고려합니다. 대장암, 갑상선암, 유방암, 자궁내막암, 신장암과 악성흑색종의 위험도가 높아집니다.
- 포이츠-제거스 증후군 (Peutz-Jeghers syndrome, 포이츠-예거 증후군)
보통 어린 나이에 시작되는 장의 과오종과 점막의 색소 침착을 특징으로 하며, STK11 유전자 검사가 필요하고, 위 · 소장 · 대장암, 유방암, 췌장암, 자궁암, 난소암, 고환암 등의 위험도가 높아집니다.
유전성 대장암 증후군 관련 유전자 돌연변이가 발견되지 않은 경우라도 부모님이나 형제가 55세 이하에 대장암을 진단 받았거나, 가족 내에 두 명 이상 대장암을 진단 받은 경우는 가족성 암 가능성이 있어 대장내시경을 이용한 대장암 검진을 더 빨리 시작하거나 더 자주 받는 것에 대해 의료진과 상의해 볼 수 있습니다.