마르팡 증후군
Marfan's syndrome
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- 마르팡 증후군의 원인
결합 조직은 장기를 제 위치에 고정하고 우리 몸의 형태를 유지하는 역할을 해요. 마르팡 증후군은 이 결합 조직에 영향을 미치는 유전질환이에요. 결합 조직은 우리 몸 전반에 걸쳐 있어서, 마르팡 증후군이 생기면 다양한 장기가 영향을 받아요. 주로는 심장이나 눈, 혈관, 골격에 증상이 나타나요.
마르팡 증후군은 결합 조직을 구성하는데 필요한 단백질 생성에 관여하는 FBN1이라는 유전자에 문제가 있어서 생겨요. 마르팡 증후군은 부모로부터 유전될 수도 있고, 부모에게 마르팡 증후군이 없더라도 돌연변이로 생기기도 해요. 남녀의 비중이나 인종적인 차이도 없어요.
- 마르팡 증후군의 증상
마르팡 증후군이 있더라도 나타나는 증상은 사람마다 달라요. 하지만 보편적으로 나타나는 증상은 키가 크고 마르면서 팔다리가 다른 사람보다 과하게 길다는 거예요. 팔을 좌우로 뻗은 길이가 키보다 길기도 해요. 손가락이나 발가락도 길어요. 척추가 휘는 척추측만증이 나타나기도 하고, 갈비뼈에 문제가 생기면서 새가슴이나 오목가슴도 나타날 수 있어요. 얼굴형이 좁고 길어지면서 부정교합(치아얼굴이상)이 생기기도 해요.
밖으로 드러나지 않는 부위에도 문제가 생겨요. 우리 눈에서 렌즈 역할을 하는 수정체를 지지하는 조직이 약해지면 수정체가 제 위치를 벗어나는 수정체 탈구가 생겨요. 녹내장이나 백내장이 젊은 나이에서 생기기도 해요. 가장 위험한 합병증은 심혈관계, 특히 대동맥 질환이에요. 대동맥 일부가 약해지면서 꽈리처럼 늘어나는 대동맥류, 대동맥 내막이 찢어지면서 대동맥이 분리되는 대동맥박리가 나타날 수 있어요. 심장 판막에도 문제가 생기면서 심장 기능이 떨어지기도 해요.
- 마르팡 증후군의 진단
마르팡 증후군이 의심된다면 가족의 병력과 환자의 증상을 상세히 질문하고, 신체검사로 마르팡 증후군의 특징적인 외견이 있는지 확인해요. 초음파나 CT, MRI 등 영상 검사로 심장과 혈관의 상태를 확인해요. 안과 검사도 필요해요. 마르팡 증후군의 원인이 된다고 알려진 유전자는 혈액검사로 확인할 수 있어요.
- 마르팡 증후군의 관리
마르팡 증후군을 완치하는 방법은 없고, 합병증을 예방해서 건강하게 생활할 수 있도록 하는 것이 치료의 목표예요. 주기적으로 심혈관계 검사를 받으면서 필요하다면 대동맥이 늘어나는 것을 막기 위해 혈압을 낮추는 약을 먹어요. 판막 질환이 있다면 수술로 교정해요. 주기적으로 안과 검사를 받으면서 안과 질환이 있다면 치료를 받아요. 척추측만증이나 새가슴, 오목가슴으로 불편이 있다면 수술로 교정해요.
- 주의사항
격렬한 운동은 심장과 대동맥에 무리가 될 수 있어서 피하는 것이 좋아요. 판막 수술을 받았다면 심내막염의 위험을 줄이기 위해서 양치를 열심히 하고, 주기적으로 치과 진료를 받아요. 어린 자녀가 마르팡 증후군을 앓고 있다면 외모로 스트레스를 받지 않도록 도와주세요. 마르팡 증후군을 앓고 있는 여성이 임신을 계획할 때는 의료진과 먼저 상담해주세요.