- 지중해빈혈이란?
혈액 속에 들어 있는 적혈구는, 몸 전체에 산소를 운반하는 역할을 해요. 적혈구가 산소를 운반할 수 있는 건, 적혈구 안에 들어 있는 헤모글로빈이라는 혈색소가 산소와 결합하기 때문이지요. 지중해빈혈은 부모로부터 이상 유전자를 물려받으면서 이 헤모글로빈이 생성되는 과정에 문제가 생기는 병이에요. 이름은 지중해빈혈이지만, 지중해 연안뿐만이 아니라 아프리카나 동남아시아 등지에서도 나타나요. 우리나라에서는 다소 드문 질환이에요.
- 지중해빈혈의 분류
지중해빈혈은 혈색소를 구성하는 사슬의 종류 중 문제가 있는 쪽에 따라 크게 두 가지로 나눌 수 있어요.
유형정의
| 알파 지중해빈혈 | 혈색소의 알파글로빈이 부족한 상태예요. 증상은 없을 수도 있지만, 빈혈 증상이 가볍게 있거나 간이나 비장이 커지는 문제가 생기기도 해요. 태아 때 사망할 수도 있어요. |
| 베타 지중해빈혈 | 베타글로빈이 부족해 나타나요. 중증이라면 2세 전부터 증상이 나타나고 다른 유형보다 치료가 시급한 상황이에요. 경증이라면 증상이 없을 수 있어요. |
- 지중해빈혈의 증상
지중해빈혈은 문제가 되는 사슬의 종류나 유전형에 따라 증상도 다양하고, 처음 증상이 나타나는 시기도 달라요. 증상이 심한 베타 지중해빈혈의 경우는, 태어난 지 얼마 안 되어 증상이 시작돼요. 두개골에 변화가 생기면서 이마가 돌출되거나 위턱이 과하게 커지는 특징적인 얼굴 모양이 생겨요. 뼈도 쉽게 부러져요. 피부가 창백해지거나, 황달이 생겨서 노랗게 변하기도 해요. 적혈구를 처리하는 비장과 간이 커지면서 배가 부어올라요. 신체 기능이 떨어지고 성장도 느려요.
일부 지중해빈혈은 혈색소 수치가 치명적으로 낮아지기 때문에 평생 정기적으로 수혈을 받아야 해요. 하지만 이렇게 지속해서 수혈을 받으면 체내에 철이 쌓이면서 심장이나 간, 내분비계에 장애를 일으키기 때문에 철을 몸 밖으로 배출할 수 있는 치료도 받아야 해요. 지중해빈혈 환자는 감염질환에 걸릴 위험도 커요.
- 지중해빈혈의 진단과 치료
지중해빈혈은 혈액검사로 확인할 수 있어요. 혈액 속에 들어 있는 적혈구의 수와 모양, 혈색소를 확인해요. 유전자의 돌연변이를 확인해서 어떤 형태의 지중해빈혈인지 확인하고 치료 방법을 결정해요.
가벼운 형태의 지중해빈혈은 적혈구 생성에 도움이 되는 엽산을 보충하면서 주기적인 검진으로 혈액의 상태를 확인하기만 하면 되는 일도 있어요. 하지만 심한 지중해빈혈은 주기적으로 수혈과 함께 철분을 배출하는 치료를 받아야 해요. 수술로 비장을 제거하기도 해요. 지중해빈혈을 완치하는 방법은 현재로서는 조혈모세포 이식이 유일해요.